Spletna izdaja Laboratorijske medicine

Jod je esencialen element, ki je potreben za normalno rast in razvoj organizma ter je sestavni del ščitničnih hormonov. Vnos joda s hrano vpliva na pojavnost ščitničnih bolezni. Zato je pomemben zadosten vnos joda, ki ga dosežemo z uživanjem ustrezno jodirane soli. S postopnim jodiranjem soli se je pomembno izboljšala svetovna preskrba z jodom. Ocena vnosa joda je ključen parameter ugotavljanja zadostnosti njegovega vnosa v določeni populaciji, zato ga moramo obdobno spremljati. Za večino držav je ocena vnosa joda znana, za 59 držav od 194 pa te informacije nimamo; v 19 se soočajo z njegovim pomanjkanjem. Glede na epidemiološke raziskave sodi Slovenija med območja z zadostnim vnosom joda. Priporočena metoda za oceno vnosa joda je meritev koncentracije joda v urinu. Zaradi odsotnosti zanesljivih priporočil glede števila vzorcev in časa odvzema vzorcev urina ter nekaterih dodatnih težav pri meritvah koncentracije joda v urinu je pomembno poiskati nove možnosti za oceno vnosa joda. Izločanje joda v slino in razvoj metod z uporabo Sandell-Kolthoffove reakcije ponujata dodatno možnost meritve koncentracije joda v slini, ki bi lahko nadomestila meritev koncentracije joda v urinu.

Hemofagocitni sindrom ali hemofagocitna limfohistiocitoza (angl. hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH) je življenje ogrožajoče stanje, ki ga zaznamuje pretiran in nenadzorovan imunski odziv. Razvije se pretirano vnetno stanje v obliki citokinske nevihte, ki brez hitre prepoznave in ustreznega ukrepanja vodi v odpoved več organov in smrt. Tradicionalno delimo HLH na primarno in sekundarno, vse bolj pa se opisuje kot spekter, na katerega v specifičnem deležu vpliva več različnih dejavnikov. Pri diagnostiki se največ uporabljajo merila HLH-2004 (in njihova revidirana različica 2024) ter točkovnik HScore, pri čemer so ključne klinične ugotovitve in izvidi laboratorijskih preiskav. Čeprav je klinična slika izrazito heterogena, simptomi pa so lahko nespecifični, večina bolnikov razvije povišano telesno temperaturo, hepatosplenomegalijo, v laboratorijskih izvidih poleg ostalih nepravilnosti običajno najdemo citopenije, povišano koncentracijo feritina, topnega receptorja za interlevkin-2, trigliceridov in patološke jetrne teste. Histopatološki dokaz hemofagocitoze ni pogoj za diagnozo HLH. V današnji medicini predstavljajo laboratorijske preiskave enega izmed stebrov diagnostike HLH. V preglednem članku obravnavamo ključne laboratorijske parametre in označevalce HLH, ki so bili do zdaj objavljeni v dostopni literaturi, ter razpravljamo o njihovi interpretaciji v kliničnem okolju.

Multipla skleroza (MS) je kronična avtoimunska bolezen osrednjega živčevja, za katero so značilni vnetje, demielinizacija in aksonska degeneracija. Laboratorijska medicina ima pri diagnostiki, spremljanju in prognozi te bolezni ključno vlogo. Najbolj uveljavljena označevalca sta oligoklonalni trakovi (OT) in proste lahke verige kapa (PLVK), ki imata visoko diagnostično občutljivost in specifičnost ter sta po najnovejših McDonaldovih kriterijih priznana kot enakovredna dokaza intratekalne imunske aktivnosti. Poleg njiju pridobivajo pomen tudi lahke verige nevrofilamentov (NfL) in glialni fibrilarni kisli protein (GFAP), ki bi lahko omogočili spremljanje nevrodegeneracije in prognozo bolezni. V prispevku obravnavamo trenutno uveljavljene laboratorijske biološke označevalce MS, njihovo klinično uporabnost ter perspektive za prihodnji razvoj posamezniku prilagojene medicine.

Možnosti zdravljenja hemofilije so v zadnjih letih močno napredovale. Nove oblike zdravljenja s koncentrati s podaljšanim delovanjem in nefaktorsko zdravljenje omogočajo bolnikom drug način in/ali podaljšan interval med odmerki. Laboratorijsko spremljanje zdravljenja je za obravnavo bolnikov s hemofilijo ključno. Najpogosteje uporabljena metoda za ugotavljanje aktivnosti faktorjev VIII in IX je enostopenjska metoda z aktiviranim parcialnim tromboplastinskim časom. V specializiranih laboratorijih aktivnost faktorjev določajo tudi s kromogeno metodo. Izbor metode in vrste reagenta lahko močno vplivata na rezultat merjenja. Pomembne razlike (> 35 %) med metodama so opisane za modificirane koncentrate rekombinantnih faktorjev s podaljšano življenjsko dobo in pri genskem zdravljenju hemofilije. Preventivno zdravljenje z bispecifičnimi protitelesi zahteva uvedbo več dodatnih diagnostičnih metod pri bolnikih z inhibitorji in brez. Za laboratorijsko spremljanje zmanjšanja aktivnosti naravnih antikoagulantov še ni jasnih smernic. Laboratorij mora natančno vedeti, kakšno obliko zdravljenja bolnik prejema, saj le izbor ustrezne enostopenjske in/ali kromogene metode, ovrednotene za posamezno učinkovino, omogoča primerno prilagojeno zdravljenje hemofilije A ali B.