Online edition of Laboratorijska medicina

Multipla skleroza (MS) je kronična avtoimunska bolezen osrednjega živčevja, za katero so značilni vnetje, demielinizacija in aksonska degeneracija. Laboratorijska medicina ima pri diagnostiki, spremljanju in prognozi te bolezni ključno vlogo. Najbolj uveljavljena označevalca sta oligoklonalni trakovi (OT) in proste lahke verige kapa (PLVK), ki imata visoko diagnostično občutljivost in specifičnost ter sta po najnovejših McDonaldovih kriterijih priznana kot enakovredna dokaza intratekalne imunske aktivnosti. Poleg njiju pridobivajo pomen tudi lahke verige nevrofilamentov (NfL) in glialni fibrilarni kisli protein (GFAP), ki bi lahko omogočili spremljanje nevrodegeneracije in prognozo bolezni. V prispevku obravnavamo trenutno uveljavljene laboratorijske biološke označevalce MS, njihovo klinično uporabnost ter perspektive za prihodnji razvoj posamezniku prilagojene medicine.

Možnosti zdravljenja hemofilije so v zadnjih letih močno napredovale. Nove oblike zdravljenja s koncentrati s podaljšanim delovanjem in nefaktorsko zdravljenje omogočajo bolnikom drug način in/ali podaljšan interval med odmerki. Laboratorijsko spremljanje zdravljenja je za obravnavo bolnikov s hemofilijo ključno. Najpogosteje uporabljena metoda za ugotavljanje aktivnosti faktorjev VIII in IX je enostopenjska metoda z aktiviranim parcialnim tromboplastinskim časom. V specializiranih laboratorijih aktivnost faktorjev določajo tudi s kromogeno metodo. Izbor metode in vrste reagenta lahko močno vplivata na rezultat merjenja. Pomembne razlike (> 35 %) med metodama so opisane za modificirane koncentrate rekombinantnih faktorjev s podaljšano življenjsko dobo in pri genskem zdravljenju hemofilije. Preventivno zdravljenje z bispecifičnimi protitelesi zahteva uvedbo več dodatnih diagnostičnih metod pri bolnikih z inhibitorji in brez. Za laboratorijsko spremljanje zmanjšanja aktivnosti naravnih antikoagulantov še ni jasnih smernic. Laboratorij mora natančno vedeti, kakšno obliko zdravljenja bolnik prejema, saj le izbor ustrezne enostopenjske in/ali kromogene metode, ovrednotene za posamezno učinkovino, omogoča primerno prilagojeno zdravljenje hemofilije A ali B.

Cyberattacks targeting healthcare facilities, including medical laboratories, have surged in recent years, threatening patient safety, data integrity, and operational continuity. Laboratories are especially vulnerable due to their reliance on interconnected systems, rapid data exchange, and uninterrupted diagnostic workflows. This article describes the personal experience garnered during and after a cyberattack on a healthcare facility, which dramatically affected the operations of the local laboratory medicine services. Effective resilience requires both robust prevention measures and practical response strategies to sustain operations during and after an incident. Immediate actions include defining a recovery plan, reverting to paper-based ordering and reporting systems, manual sample labeling, and detailed logging of incoming specimens to enable continuity of diagnostic services while digital systems are being restored. Post-attack strategies for strengthening resilience encompass the recruitment of specialized cybersecurity expertise, staff training, operating system upgrades, enhanced authentication protocols, network segmentation through multiple firewalls and antivirus solutions, secure cloud migration, and implementation of automated anomaly detection systems. Secure device policies, strict access controls, and the elimination of insecure shared folders are also advisable. Although all these interventions improve security, they can also introduce challenges, including increased workload from frequent training and authentication, slower operations, downtime from connectivity issues, and delays in instrument programming, release of test results, and technical support. Building resilience in laboratories thus requires a balanced integration of technological fortification, staff preparedness, and adaptive workflow redesign. This ensures that cybersecurity measures uphold, rather than impede, the uninterrupted delivery of accurate and timely diagnostic results.

Genetska variabilnost v farmakogenih, to je genih, ki vplivajo na absorpcijo, porazdelitev, presnovo, učinkovanje in izločanje zdravil, lahko pomembno vpliva na posameznikov odziv na zdravilo ter posledično na učinkovitost zdravljenja in pojav neželenih učinkov zdravila. Kljub vedno večjemu številu na dokazih temelječih farmakogenetskih priporočil se farmakogenetsko testiranje le počasi uvaja v klinično prakso. Eden izmed razlogov so omejitve pri določanju farmakogenetskih različic. V klinični praksi se za njihovo določanje najpogosteje izvaja tarčno farmakogenetsko testiranje, osredotočeno le na določeno število genetskih različic in na le nekatere, najpogosteje preverjene farmakogene. V zadnjih letih se raziskave usmerjajo v preučevanje podatkov, pridobljenih s sekvenciranjem celotnega eksoma ali genoma, ki omogočajo testiranje več različic hkrati v relativno kratkem času in opredelitev kompleksnih farmakofenotipov. Kompleksni farmakofenotip lahko opredeljuje prisotnost več farmakogenetskih različic in/ali redkih različic, ki vplivajo na presnovo zdravil ali odgovor na zdravljenje. Metode, ki temeljijo na sekvenciranju, omogočajo identifikacijo redkih različic, pa tudi večjih strukturnih različic. Namen prispevka je predstaviti prednosti in pomanjkljivosti tarčnih metod genotipizacije, metod sekvenciranja celotnega eksoma in genoma ter poudariti pomen razvoja ustreznih bioinformatskih orodij za učinkovito farmakogenetsko analizo, ki bi pospešila prenos znanstvenih izsledkov v klinično prakso.