V laboratorijski medicini ne delujem neposredno in to ni moje strokovno področje. Na redke bolezni gledam predvsem kot raziskovalka na področju tehniških in interdisciplinarnih raziskav, kot zagovornica bolnikov in kot mama otroka z redko boleznijo. Prav zato laboratorijsko medicino vidim nekoliko od zunaj, a morda prav zaradi te distance tudi zelo jasno: kot enega ključnih zaveznikov bolnikov z redkimi boleznimi na poti do diagnoze, razumevanja bolezni in bolj usklajene obravnave.
Ko družina vstopi v svet redke bolezni, praviloma ne vstopi v urejen sistem, ampak v prostor vprašanj, negotovosti in pogosto dolgotrajnega iskanja odgovorov. V takem prostoru postanejo znanost, raziskovanje in diagnostika mnogo več kot strokovni pojmi. Postanejo pogoj, da bolezen dobi ime, da simptomi dobijo razlago in da se lahko začne graditi bolj predvidljiva ter dostojanstvena obravnava.
Raziskovalni pogled pri redkih boleznih hitro pokaže, kako kompleksno področje je to. Mnoge redke bolezni so multisistemske in se z njimi tudi posamezni specialisti srečujejo le redko, klinične poti pa niso vedno jasno začrtane. Zato je pri njih še posebej pomembno povezovanje različnih vrst znanja: kliničnega, laboratorijskega, genomskega, raziskovalnega in izkustvenega znanja bolnikov ter njihovih družin.
Kot raziskovalka znanost razumem predvsem kot način, kako iz razpršenih podatkov in opažanj nastane smiselna celota. Pri redkih boleznih pa je prav ta prehod od posameznih drobcev do celostnega razumevanja pogosto odločilen. Laboratorijska medicina ima pri tem posebno mesto, saj omogoča, da se klinični sum vse pogosteje preverja z natančnejšimi biokemijskimi in genetskimi pristopi, ki so v zadnjih letih diagnostiko redkih bolezni bistveno izboljšali.
Zakaj je laboratorijska medicina pomembna tudi za nekoga od zunaj
Čeprav sama ne prihajam iz laboratorijske medicine, je njen pomen pri redkih boleznih nemogoče spregledati. Laboratorij je pogosto tam, kjer se začne premik od nepojasnjenih težav k bolj oprijemljivim odgovorom. Za bolnika in družino to ni le tehnični proces, temveč prelomnica, saj lahko prav diagnostični izvid prvič odpre pot do specialistične obravnave, usmerjenega spremljanja bolezni ali povezovanja z mednarodnim strokovnim okoljem.
Napredek genomskih tehnologij je na tem področju omogočil velik preskok. Vendar sama tehnologija ni dovolj. Njena vrednost se pokaže šele takrat, ko je vključena v širši proces sodelovanja med laboratorijskimi strokovnjaki, zdravniki, raziskovalci in bolniki. Izvid brez razlage ne pove dovolj, podatek brez kliničnega konteksta pa pogosto ne more postati dejansko uporabno znanje.
Evropsko partnerstvo ERDERA in pomen povezovanja
Na Institutu »Jožef Stefan« sodelujemo v evropskem partnerstvu ERDERA (European Rare Diseases Research Alliance). Poleg inštituta je partner tudi UKC Ljubljana. V okviru aktivnosti smo ustanovili t. i. Nacionalno zrcalno skupino za redke bolezni v Sloveniji. Vloga koordinatorice Nacionalne zrcalne skupine za redke bolezni mi dodatno potrjuje, da napredek na področju redkih bolezni ni mogoč brez povezovanja. Nacionalna zrcalna skupina je platforma za usklajevanje in dialog, ki skupnost redkih bolezni v Sloveniji povezuje z evropskim partnerstvom ERDERA. V njej sodelujejo predstavniki ministrstev, raziskovalnih inštitutov, fakultet, bolnišnic, strokovnih centrov, organizacij bolnikov ter drugi strokovnjaki. Takšna struktura ni pomembna le organizacijsko, ampak tudi vsebinsko. Omogoča, da se nacionalne potrebe, prednostne naloge in izzivi bolje slišijo v evropskem prostoru, hkrati pa se evropske priložnosti, znanje in povezave lažje prenašajo v slovensko okolje. Prav pri redkih boleznih, kjer je primerov malo in znanje razpršeno, je takšna dvosmerna izmenjava izjemno pomembna. S tega vidika je tudi laboratorijska medicina del širšega ekosistema sodelovanja. Ni ločena od raziskav, kliničnega dela ali zagovorništva bolnikov, ampak je eden od ključnih gradnikov sodobne obravnave redkih bolezni. Kadar je dobro povezana z drugimi deležniki, lahko bistveno prispeva k zgodnejši diagnostiki, boljši interpretaciji podatkov in bolj usklajeni oskrbi bolnika.
Glas bolnikov v sodobni obravnavi
Iz zagovorniške perspektive je pri redkih boleznih posebej pomembno, da bolniki in družine niso obravnavani le kot pasivni prejemniki storitev. Njihove izkušnje pogosto razkrivajo, kje sistem deluje in kje ne: kje diagnostični proces predolgo traja, kje je komunikacija nezadostna, kje primanjkuje koordinacije in kje se ob prehodih med različnimi ravnmi oskrbe ljudje preprosto izgubijo. To je posebej očitno pri prehodu iz pediatrične v odraslo obravnavo, ki je v Sloveniji in širše eden najbolj občutljivih trenutkov za osebe z redkimi boleznimi in njihove družine. Različna poročila in smernice poudarjajo potrebo po multidisciplinarnih timih, bolj povezanih poteh obravnave in tesnejšem sodelovanju različnih strok. V praksi pa je delovanje sistema še vedno preveč odvisno od individualnega napora posameznih strokovnjakov. Ravno pri redkih boleznih je glas bolnikov pomemben tudi za laboratorijsko medicino. Ne zato, da bi posegal v strokovne presoje, ampak zato, da opozarja, kaj pomenijo hitrost diagnostike, razumljiva komunikacija, dostopnost testiranja in usklajenost obravnave v dejanskem življenju. Pri redkih boleznih je kakovost sistema mogoče meriti tudi po tem, kako dobro zna povezati strokovno odličnost z življenjsko realnostjo bolnika.
Znanost, interdisciplinarnost in zaupanje
Prihodnost obravnave redkih bolezni bo v veliki meri odvisna od sposobnosti sodelovanja in povezovanja. Redke bolezni same po sebi kličejo po interdisciplinarnosti, saj nobena stroka nima vseh odgovorov. Klinična medicina, laboratorijska diagnostika, genomika, zdravstvena nega, podatki in tehnologije, psihologija in druga področja družbenih ved, zdravstvena politika in organizacije bolnikov morajo delovati bolj usklajeno, če želimo hitrejšo diagnostiko, bolj premišljene terapevtske odločitve in večjo kakovost življenja bolnikov.
Da je tak pristop mogoč, potrjuje tudi izkušnja sodelovanja pri pripravi mednarodnega znanstveno-strokovnega kliničnega vodnika za Kleefstra sindrom, pri katerem smo skozi večletno delo povezali genetske podatke, klinično prakso in izkušnje družin, konzorcij avtorjev pa je vključeval več kot štirideset raziskovalcev, zdravnikov in predstavnikov staršev otrok s Kleefstra sindromom iz različnih delov sveta (1).
Povezovanje in interdisciplinarnost sta ključna tudi za razvoj naprednih pristopov, kot so genske terapije. Te prinašajo veliko upanja, hkrati pa odpirajo vprašanja varnosti, dostopnosti, cene, transparentnosti in informiranega odločanja. Prav zato ostajata zaupanje in zdravstvena pismenost ključna: bolniki in družine potrebujejo ne le strokovno vrhunske rešitve, ampak tudi jasne, poštene in razumljive informacije o tem, kaj določena diagnostična ali terapevtska možnost pomeni v praksi.
Na laboratorijsko medicino zato gledam kot na pomemben most med znanostjo in življenjem z redko boleznijo. Čeprav sama nisem del tega strokovnega polja, kot raziskovalka in zagovornica bolnikov zelo jasno vidim, kako pomembna je njena vloga pri prepoznavanju bolezni, usmerjanju nadaljnje obravnave in odpiranju prostora za bolj personaliziran pristop k bolniku.
Morda je prav pogled od zunaj včasih koristen. Pokaže namreč, da laboratorijska medicina pri redkih boleznih ni le podporna disciplina, ampak eden ključnih zaveznikov bolnikov. Največji učinek pa doseže takrat, ko ni razumljena ločeno, temveč kot del širše, povezane in na človeka usmerjene obravnave.
