Hemofagocitni sindrom ali hemofagocitna limfohistiocitoza (angl. hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH) je življenje ogrožajoče stanje, ki ga zaznamuje pretiran in nenadzorovan imunski odziv. Razvije se pretirano vnetno stanje v obliki citokinske nevihte, ki brez hitre prepoznave in ustreznega ukrepanja vodi v odpoved več organov in smrt. Tradicionalno delimo HLH na primarno in sekundarno, vse bolj pa se opisuje kot spekter, na katerega v specifičnem deležu vpliva več različnih dejavnikov. Pri diagnostiki se največ uporabljajo merila HLH-2004 (in njihova revidirana različica 2024) ter točkovnik HScore, pri čemer so ključne klinične ugotovitve in izvidi laboratorijskih preiskav. Čeprav je klinična slika izrazito heterogena, simptomi pa so lahko nespecifični, večina bolnikov razvije povišano telesno temperaturo, hepatosplenomegalijo, v laboratorijskih izvidih poleg ostalih nepravilnosti običajno najdemo citopenije, povišano koncentracijo feritina, topnega receptorja za interlevkin-2, trigliceridov in patološke jetrne teste. Histopatološki dokaz hemofagocitoze ni pogoj za diagnozo HLH. V današnji medicini predstavljajo laboratorijske preiskave enega izmed stebrov diagnostike HLH. V preglednem članku obravnavamo ključne laboratorijske parametre in označevalce HLH, ki so bili do zdaj objavljeni v dostopni literaturi, ter razpravljamo o njihovi interpretaciji v kliničnem okolju.

Jod je esencialen element, ki je potreben za normalno rast in razvoj organizma ter je sestavni del ščitničnih hormonov. Vnos joda s hrano vpliva na pojavnost ščitničnih bolezni. Zato je pomemben zadosten vnos joda, ki ga dosežemo z uživanjem ustrezno jodirane soli. S postopnim jodiranjem soli se je pomembno izboljšala svetovna preskrba z jodom. Ocena vnosa joda je ključen parameter ugotavljanja zadostnosti njegovega vnosa v določeni populaciji, zato ga moramo obdobno spremljati. Za večino držav je ocena vnosa joda znana, za 59 držav od 194 pa te informacije nimamo; v 19 se soočajo z njegovim pomanjkanjem. Glede na epidemiološke raziskave sodi Slovenija med območja z zadostnim vnosom joda. Priporočena metoda za oceno vnosa joda je meritev koncentracije joda v urinu. Zaradi odsotnosti zanesljivih priporočil glede števila vzorcev in časa odvzema vzorcev urina ter nekaterih dodatnih težav pri meritvah koncentracije joda v urinu je pomembno poiskati nove možnosti za oceno vnosa joda. Izločanje joda v slino in razvoj metod z uporabo Sandell-Kolthoffove reakcije ponujata dodatno možnost meritve koncentracije joda v slini, ki bi lahko nadomestila meritev koncentracije joda v urinu.

Personalizirana medicina temelji na uporabi genetskih in epigenetskih značilnosti posameznika za izboljšano preprečevanje, diagnostiko in zdravljenje bolezni, pri čemer biooznačevalci odražajo povezave med molekularnimi mehanizmi in kliničnimi znaki. Namen prispevka je predstaviti razvoj in uporabo metod za odkrivanje genetskih in epigenetskih biooznačevalcev v sodobni personalizirani medicini ter ovrednotiti njihovo uporabnost v raziskovalnem in kliničnem okolju. Opisani so pristopi kandidatnih genov in polimorfizmov, asociacijske študije celotnega genoma (GWAS), asociacijske študije celotnega epigenoma (EWAS), sekvenciranje celotnega genoma (WGS) ter celogenomsko bisulfitno sekvenciranje (WGBS). Razvoj metod odraža prehod od hipotezno usmerjenih raziskav k celostnim, netarčnim analizam. Študije kandidatnih genov so omejene s pristranskostjo in slabo ponovljivostjo, medtem ko GWAS omogočajo odkrivanje številnih genetskih različic z majhnim učinkom. EWAS dopolnjujejo ta vpogled z analizo epigenetskih sprememb, povezanih z okoljskimi dejavniki. WGS in WGBS zagotavljata najcelovitejši vpogled v genomsko in epigenomsko variabilnost, vendar ju omejujejo visoki stroški, kompleksnost analize in zahtevna interpretacija podatkov. Zaključimo lahko, da kljub napredku ostaja prenos biooznačevalcev v klinično prakso omejen. Klasični diagnostični pristopi za zdaj ostajajo temelj klinične obravnave, medtem ko se genomika postopoma uveljavlja. Nadaljnji razvoj bo odvisen od učinkovite interpretacije velikih podatkovnih nizov in njihove integracije z naprednimi analitičnimi pristopi, vključno z umetno inteligenco.

Sindrom ponovnega hranjenja je potencialno življenjsko ogrožajoč presnovni zaplet, ki se razvije ob ponovni uvedbi prehrane pri podhranjenih bolnikih. Nastane kot posledica presnovnega prehoda iz izrazito katabolnega v manj katabolno oziroma anabolno stanje, ki ga sproži povečano izločanje inzulina ob vnosu ogljikovih hidratov. Ob tem so zaradi dolgotrajne podhranjenosti telesne zaloge fosfata, kalija in magnezija pogosto že izčrpane, zato organizem ne more ustrezno kompenzirati povečanih presnovnih potreb. Posledično pride do izrazitih premikov elektrolitov in tekočin med zunaj- in znotrajceličnim prostorom, zlasti fosfata, kalija in magnezija, ter do njihovega hitrega padca v serumu. Hipofosfatemija predstavlja osrednjo biokemijsko značilnost sindroma in je posledica povečanega prehoda fosfata v celice, kjer je potreben predvsem za ponovno tvorbo ATP-ja ter drugih fosforiliranih spojin. Klinična slika je heterogena in lahko vključuje pojav ali poslabšanje okužb, srčno popuščanje, respiratorno insuficienco, aritmije in nevrološke motnje. Pomembno je, da se klinični znaki pogosto pojavijo šele po laboratorijskih spremembah, zato ima laboratorijska diagnostika ključno vlogo pri zgodnjem prepoznavanju sindroma. Spremljanje dinamike elektrolitov ter skrbno uravnavanje tekočinskega ravnovesja sta bistvena za pravočasno ukrepanje in preprečevanje zapletov.

Ocena prehranskega statusa je temelj klinične prehranske obravnave in vključuje presejanje, poglobljen prehranski pregled ter načrtovanje prehranske intervencije. Laboratorijska diagnostika pri tem predstavlja pomembno dopolnilo klinični presoji, vendar ne omogoča samostojne ocene prehranskega statusa. V članku predstavljamo najpogosteje uporabljene laboratorijske kazalnike ter njihove omejitve. Posebej poudarjamo vpliv vnetja, saj številni parametri, kot so albumin, prealbumin in feritin, odražajo predvsem presnovni odziv na bolezen in ne neposredno prehranskega stanja posameznika. Obravnavamo tudi izzive pri interpretaciji kazalnikov presnove železa, vitaminov in elementov v sledovih, kjer serumske koncentracije pogosto ne odražajo dejanskih telesnih zalog ali funkcionalnega statusa. Napačna interpretacija laboratorijskih izvidov lahko vodi v neustrezno klinično odločanje. Za zanesljivo oceno prehranskega statusa je potrebna celostna prehranska obravnava, ki vključuje klinični pregled, prehransko anamnezo in analizo prehranskega vnosa, antropometrične meritve in oceno telesne sestave ter ustrezno interpretacijo laboratorijskih izvidov v kontekstu markerjev vnetja. Laboratorijska diagnostika ostaja nepogrešljiv del klinične prehrane, vendar le ob kritični in strokovni interpretaciji rezultatov. Laboratorijska diagnostika je nepogrešljiv del klinične prehrane, vendar le ob kritični in strokovni interpretaciji rezultatov v kontekstu kliničnega stanja posameznika.