Personalizirana medicina temelji na uporabi genetskih in epigenetskih značilnosti posameznika za izboljšano preprečevanje, diagnostiko in zdravljenje bolezni, pri čemer biooznačevalci odražajo povezave med molekularnimi mehanizmi in kliničnimi znaki. Namen prispevka je predstaviti razvoj in uporabo metod za odkrivanje genetskih in epigenetskih biooznačevalcev v sodobni personalizirani medicini ter ovrednotiti njihovo uporabnost v raziskovalnem in kliničnem okolju. Opisani so pristopi kandidatnih genov in polimorfizmov, asociacijske študije celotnega genoma (GWAS), asociacijske študije celotnega epigenoma (EWAS), sekvenciranje celotnega genoma (WGS) ter celogenomsko bisulfitno sekvenciranje (WGBS). Razvoj metod odraža prehod od hipotezno usmerjenih raziskav k celostnim, netarčnim analizam. Študije kandidatnih genov so omejene s pristranskostjo in slabo ponovljivostjo, medtem ko GWAS omogočajo odkrivanje številnih genetskih različic z majhnim učinkom. EWAS dopolnjujejo ta vpogled z analizo epigenetskih sprememb, povezanih z okoljskimi dejavniki. WGS in WGBS zagotavljata najcelovitejši vpogled v genomsko in epigenomsko variabilnost, vendar ju omejujejo visoki stroški, kompleksnost analize in zahtevna interpretacija podatkov. Zaključimo lahko, da kljub napredku ostaja prenos biooznačevalcev v klinično prakso omejen. Klasični diagnostični pristopi za zdaj ostajajo temelj klinične obravnave, medtem ko se genomika postopoma uveljavlja. Nadaljnji razvoj bo odvisen od učinkovite interpretacije velikih podatkovnih nizov in njihove integracije z naprednimi analitičnimi pristopi, vključno z umetno inteligenco.